1 Haziran “Ulusal Fenilketonüri Günü

Anamur Toplum Sağlığı Merkezi ve İlçe Sağlık Müdürü Dr. Emin ÇİÇEKLER   1  Haziran “Ulusal Fenilketonüri Günü” dolayısıyla halkımızı bilgilendirme  amacıyla  yayınladığı bildiride yenidoğan bebeklerden mutlaka topuk kanı alınması gerektiğini vurguladı.

Yenidoğan Tarama Programı

Ülkemizde devam eden çeşitli programlardaki çalışmalar sonucunda yıllar içinde çocuk ölümleri azalmakta, çocuk sağlığını tehdit eden diğer sorunlar öne çıkmaktadır. Bu hastalıklardan korunabilir olanların  yaratacağı  olumsuzlukları  önlemek de artık  çocuk  sağlığı  konusunda  öncelikli  sağlık hizmetlerinden biridir. Yenidoğan konjenital hipotiroidi, fenilketonüri, Kistik Fibrozis ve Biyotinidaz Eksikliği taraması bu kapsamdaki koruyucu sağlık hizmetleridir.

Konjenital Hipotiroidi, Tiroid bezinin gelişimsel hatalarından, tiroid hormon biyosentezi ve tiroid bezinin regülasyonunda doğuştan gelen bozukluklardan kaynaklanan tiroid hormon yetersizliği ile karakterize klinik bir durumdur. Yenidoğan döneminde en sık karşılaşılan endokrinolojik sorundur. Yenidoğan döneminde belirti ve bulgular vakaların çoğunda çarpıcı olmadığından erken tanı güçtür. Tedavi edilmeyen vakalarda ciddi zeka geriliği ve asimetrik cücelik ortaya çıkar. Erken teşhis yapılmaz ise kalıcı zeka geriliği kaçınılmazdır. Erken tanı konan çocuklarda tedavi oldukça kolay, ucuz ve etkindir.

Fenilketonüri, kalıtsal metabolik bir hastalıktır.  Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir.  Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde konvülsiyonlar, agresif yada otistik davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonları yanı sıra vakaların sadece % 60’ında anne babaya göre açık saç-göz-ten rengi ile karekterize fenotip vardır.

Biyotinidaz eksikliği, otozomal resesif geçişli kalıtsal bir hastalık olan biyotinidaz eksikliği organizmada biyotin döngüsünü bozarak metabolik asidoz, deri bulguları (parsiyel alopesi vb), işitme ve görme kaybı, konvülsiyon ve nörolojik belirtiler gibi değişik klinik ve laboratuvar bulgularının görüldüğü bir hastalık tablosuna yol açar. Geç kalınan vakalarda koma ve ölüm ile karşılaşılabilir. Dünya ülkeleri içinde biyotinidaz eksikliğinin en sık görüldüğü ülkelerden birinin Türkiye olduğu bildirilmiştir. Tanı ve tedavide gecikme nörolojik sekeller ve ölümle sonuçlanabilir. Biyotinidaz Eksikliğinin kesin tanısı enzim aktivitesinin yokluğunun serumda gösterilmesine dayanır. Hastalığın tedavisinde biyotin oral yolla verilir.

Kistik Fibrozis (KF) kalıtsal yani ailevi geçiş gösteren bir hastalıktır. Doğumdan itibaren pek çok organın salgı bezlerini etkileyerek fonksiyon bozukluklarına yol açar. Hastalıktan sıklıkla akciğerler, pankreas, karaciğer, bağırsaklar, sinüsler ve üreme organları etkilenir. Normalde, dış salgı bezlerinin salgısı sudan zengin ve akışkan kıvamdadır, bu özellik organ sistemlerinin normal çalışmasını sağlar. KF’li hastalarda gen mutasyonu nedeniyle salgılar susuzdur, koyulaşmış, kıvamı artmış ve akıcı özelliği kaybolmuştur. Bu anormal özellikteki salgılar akciğerde havayollarında birikerek mikropların yerleşmesine, tekrarlayan-ilerleyen akciğer enfeksiyonlarına ve ilerleyici akciğer hasarına neden olur. Karaciğer ve pankreasın salgıları da koyulaşmıştır, bu koyu salgılar organ kanallarını tıkayarak hasara neden olurken diğer taraftan da salgılar bağırsağa akamadığı için yenilen yiyecekler sindirilip vücuda yararlı hale getirilemez, sonuç olarak; bol-yağlı ve kötü kokulu ishal, karında gaz ve şişkinlik, kilo alamama, vitamin eksiklikleri, ve büyüme-gelişme geriliği ortaya çıkar. KF hastalığında ter bezleri de etkilenir, hastaların terleri daha tuzludur, özellikle sıcak havalarda terle tuz ve su kaybı artar, hastalarda susuzluk ve tuzsuzluk belirtileri (şok) görülebilir.

TERDEKİ TUZA DİKKAT

Yenidoğan Tarama Programı ile, tüm yenidoğanların Konjenital Hipotiroidi,  Fenilketonüri ve Biyotinidaz Eksikliği yönünden taranması, oluşacak zeka geriliği, beyin hasarları ve geri dönüşümsüz zararların engellenerek, topluma getirdiği ekonomik yükün önlenmesi, akraba evliliklerinin azaltılması konusunda toplum bilincinin artırılması, tanı konan bebeklerde bu hastalıklar nedeniyle oluşacak rahatsızlıkları önlemek amacıyla uygun tedavi başlanması ve böylece belli bir zeka seviyesine ulaşmalarının sağlanması amaçlanmaktadır.